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Werdende Eltern sind mit verschiedenen Fragen und Entscheidungen konfrontiert. Zunächst stellt sich die Frage, ob eine pränatale Untersuchung durchgeführt werden soll und welche Faktoren eher für oder gegen eine Untersuchung sprechen. Soll eine pränatale Untersuchung durchgeführt werden, folgt neben der ärztlichen Beratung eine persönliche Einschätzung des erhaltenen Untersuchungsergebnisses und das Abwägen für oder gegen weitere Maßnahmen. Betreuende Ärzte und Pränataldiagnostiker sind bei der Pränataldiagnostik bezüglich beruflicher und ethischer Fragestellungen ebenfalls herausgefordert.

Das erhaltene Untersuchungsergebnis einer vorgeburtlichen Untersuchung kann Hinweise auf mögliche Komplikationen bei der Geburt oder eine mögliche Erkrankung liefern. Beispielsweise können Informationen über eine möglicherweise erschwerte Geburt und/oder eine unverzüglich erforderliche nachgeburtliche Behandlung gewonnen werden. In einem anderen Fall können Hinweise auf chromosomal bedingte Behinderungen oder Erkrankungen gewonnen werden. In der Regel liefern die Untersuchungen Ergebnisse in Form von Wahrscheinlichkeiten; ein Beispiel: Ein Paar lässt ein Ersttrimesterscreening durchführen. Das Ergebnis liefert einen Wahrscheinlichkeitswert von 1:300, dass man ein Kind mit Trisomie 21 bekommen könnte. Aufgrund des erhaltenen Untersuchungsergebnisses, der genetischen Vorgeschichte der Eltern, des Alters der Mutter und dem Vertrauen in das Testverfahren (Stichworte True Positive Rate und False Positive Rate) können die Eltern – ggf. in Kombination mit dem betreuenden Arzt – eine Entscheidung über weitere Maßnahmen treffen.

Bei einem Elternpaar ohne spezifische Risikomerkmale besteht eine durchschnittliche Wahrscheinlichkeit von ca. 3 %, ein Kind mit Behinderung zu bekommen. Zu den möglichen Gründen zählen mögliche Geburtskomplikationen (ca. 2–3 %) oder genetisch bedingte Erkrankungen (ca. 0,3 bis 1 %). Für vorgeburtlich diagnostizierbare Besonderheiten wie Herzfehler, Spina bifida und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten gibt es Behandlungsmöglichkeiten zur ursächlichen bzw. vollständigen Heilung. Für eine Vielzahl anderer vorgeburtlich diagnostizierbarer Besonderheiten existieren weder pränatale Behandlungsmöglichkeiten durch Therapie in utero noch postnatale Therapien zur ursächlichen bzw. vollständigen Heilung (siehe dazu medizinische Indikation). Ein nicht unbedeutender Teil der gestellten pathologischen Diagnosen bleibt also letztlich ohne die Möglichkeit hinreichender bzw. ursächlich heilender medizinisch-therapeutischer Intervention. Einige Eltern entscheiden sich aufgrund der vorgeburtlichen Diagnose einer möglichen Behinderung, Fehlbildung oder Erkrankung des Fötus zum Abbruch der Schwangerschaft. Für manche Eltern ist die nachgeburtliche Freigabe zur Adoption oder die Abgabe des Kindes in eine Pflegefamilie eine Alternative, wenn sie das Kind nicht selbst annehmen wollen oder können.