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In Seite Silver-Russell-Syndrom:

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Das Silver-Russell-Syndrom ist oft schwierig von SGA (Small for Gestational Age) abzugrenzen. Für die Diagnose müssen mindestens vier von sechs klinischen Merkmalen erfüllt sein:

  • vorgeburtlicher Kleinwuchs: kleiner als −2 Standardabweichungen (SDS) unter der Durchschnittslänge für das jeweilige Schwangerschaftsalter
  • nachgeburtlicher Kleinwuchs: im Alter von ca. 24 Monaten kleiner als −2 SDS unter der Durchschnittshöhe
  • relativ großer Kopf im Vergleich zum Körper bei Geburt: Kopfumfang bei Geburt mehr als 1,5 SDS über dem nach Länge oder Gewicht des Kindes zu erwartenden Umfang
  • vorgewölbte Stirn: im Seitenprofilbild im Kleinkindalter über andere Gesichtsstrukturen herausragend
  • Körperasymmetrie: unterschiedliche Bein- oder Armlängen mit mindestens einem weiteren asymmetrischen Körperteil
  • Fütterungsprobleme und / oder niedriger Body Mass Index (BMI): Body Mass Index geringer als −2 SDS im Alter von ca. 24 Monaten oder Einsatz von Sondenernährung oder medikamentöser Appetitanregung[1]

Bei Verdacht auf das Silver-Russell-Syndrom bei einem Kind sollte an erster Stelle eine Untersuchung des Methylierungsstatus der DMR (differenziell methylierte Region) auf dem Gen H19 erfolgen. Dies geschieht entweder durch einen Southern Blot oder aufgrund der besseren Detektionsrate durch eine MS-MLPA (methylation sensitive – multiplex ligation dependend probe amplification). Gleichzeitig erfolgt meistens eine Testung auf eine maternale UPD des Chromosoms 7 (uniparentalen Disomie 7 (UPD(7)mat) durch eine MS-PCR (methylierungssensitive PCR) an den Loci MEST und GRB10. Bleiben diese Tests ohne Ergebnis, ist es ratsam, eine molekulare Kariotypisierung über einen DNA-Array (Chip) in Erwägung zu ziehen. Manchmal ist eine eindeutige Diagnose (zunächst) nicht möglich.

Diese bekannten genetischen Veränderungen lassen sich bei einem Teil der Betroffenen nicht nachweisen – es gibt also keinen Test, der das Silver-Russell-Syndrom sicher ausschließen kann, und die Diagnose basiert somit primär auf den oben aufgeführten charakteristischen Merkmalen.[2]