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Im Unterschied zur Polyploidie führt ein Hinzufügen einzelner Chromosomen, beispielsweise eine sogenannte Trisomie, nicht zwangsläufig zu einer Fehlgeburt. Ob es zu einer Fehlgeburt kommt oder nicht, ist ebenso wie die Art der körperlichen Veränderung von dem betroffenen Chromosom abhängig. Jedoch sind teilweise (je nach Lokation der Trisomie) massive körperliche und geistige Behinderungen zu erwarten.

Folgende Formen autosomaler Trisomie können auftreten, ohne dass unmittelbar ein Abort eintritt:

• Trisomie 8 (Warkany-Syndrom 2),
• Trisomie 13 (Pätau-Syndrom),
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
• sowie, am bekanntesten, Trisomie 21 (Down-Syndrom).

Bei den drei erstgenannten Trisomien treten oft schwerste Behinderungen der inneren Organe und des Gehirns auf. Die betroffenen Säuglinge weisen in der Regel eine ausgeprägte Entwicklungsverzögerung sowohl auf körperlicher, als auch auf geistiger Ebene auf. Die Betroffenen von Trisomie 13 und 18 erreichen selten das Alter von 10 Jahren. Der Eintritt ins Erwachsenenalter wurde bei diesen Trisomieformen – im Gegensatz zur Trisomie 21 – noch nie beobachtet bzw. erfasst. Trotz dem medizinischen Fortschritt ist aufgrund der massiven Organschäden, die mit Trisomie 13 und 18 einhergehen, ein Eintritt ins Erwachsenenalter in den nächsten Jahren so gut wie ausgeschlossen.

Sind die Geschlechtschromosomen (Gonosomen) von der Trisomie getroffen, so ergeben sich in der Regel für die Betroffenen nicht so dramatische Folgen wie bei autosomaler Trisomie. Eine gonosomale Trisomie ist häufig mit einer eingeschränkten Fruchtbarkeit (Fertilität) verbunden, eventuell mit Unfruchtbarkeit (Sterilität).

Teilweise (vor allem beim Jacobs-Syndrom "Super-Mann-Syndrom") liegt sogar ein gesteigerter Geschlechtstrieb (Libido) auf. Auch sind männertypische Verhaltensweisen (zum Beispiel gesteigerte Aggressionsbereitschaft) auf Grund des pathologisch erhöhten Testosteronspiegels. Die folgenden Gonosomtrisomien können auftreten:

• XXY-Syndrom (Klinefelter-Syndrom)
• XYY-Syndrom (Jacobs-Syndrom)
• Triple-X-Syndrom (Super-Female-Syndrome)

Die vergleichsweise geringen Auswirkungen einer Gonosomtrisomie sind mit der spezifischen Größe des Chromosoms zu erklären. Je größer ein Chromosom ist, desto größere Teile des Organismus werden von ihm codiert. Die Geschlechtschromosomen sind die kleinsten im menschlichen Genom vorkommenden Chromosomen und kodieren demnach nur sehr kleine Bereiche des menschlichen Gencodes.

Bei den folgenden Chromosomen ist eine Lebensfähigkeit gegeben, wenn das Chromosom nur teilweise (partiell) getroffen wurde. Ist das komplette Chromosom getroffen, ist ein Überleben der Frucht ausgeschlossen.

• Trisomie 3q
• Trisomie 9p
• Trisomie 10p
• Trisomie 12p

Ist ein anderes Chromosom getroffen, kommt es zwangsläufig zur Fehlgeburt, da der Embryo nicht lebensfähig ist.