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In Seite Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel:

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In einigen wenigen Fällen (ca. 1 %) des plötzlichen Säuglingstodes konnte im Nachhinein ein MCAD-Mangel festgestellt werden. Aufgrund dieser Seltenheit wird zwar eine ursächliche Beteiligung vermutet, einen sicheren Beweis für den MCAD-Mangel als eigentliche Todesursache gibt es speziell im Hinblick auf den plötzlichen Säuglingstod jedoch nicht.

Bei der Untersuchung eines Kindes, das dem plötzlichen Säuglingstod erlag, werden Blutproben zur Bestimmung der Acyl-Carnitin-Konzentration des Blutes entnommen. Auf MCAD-Mangel kann geschlossen werden, wenn der Acyl-Carnitin-Spiegel des Blutes auf einen typischen Wert angestiegen ist.

Wenn die Zeitspanne zwischen plötzlichem Säuglingstod und der Obduktion nicht zu lange ist, ist es manchmal möglich, Fibroblasten der Dermis einer Hautprobe während der Untersuchung zu entnehmen. Es können mit radioaktiven Kohlenstoffatomen (C-14) markierte Fettsäuren in das kultivierte Medium gegeben werden. Wenn die Zellen diese Fettsäuren oxidieren und innerhalb ihres Stoffwechsels absorbieren, wird radioaktives Kohlendioxid erzeugt, das mit einem geeigneten Gerät nachgewiesen werden kann.

Die Produktionsrate von Kohlendioxid aufgrund von Fettsäureketten unterschiedlicher Länge, können als Test zur Bestimmung, ob ein Mangel einer der Acyl-Dehydrogenasen vorliegt, verwendet werden. Dieser Test kann zur Unterstützung der MCAD-Mangel-Diagnose benutzt werden, wenn der Verdacht aufgrund des Musters der Acyl-Carnitinen besteht.