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El síndrome es muy raro, con pocos casos registrados hasta el momento[cita requerida]. Los individuos con este trastorno presentan disminución de la agudeza visual desde una edad temprana y por lo general tienen un grado leve de fotofobia. Por lo general, la mejor agudeza visual corregida está en el rango de 6/12 a 6/36. El examen de fondo de ojo es normal. La electrorretinografía muestra ausencia de respuesta o respuestas marcadamente anómalas de los conos; sin embargo, las respuestas de los bastones son normales.