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En la página Síndrome de Bardet-Biedl:

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Los mecanismos bioquímicos específicos que conducen al síndrome de Bardet-Biedl siguen siendo un misterio. Hasta el momento, 12 genes se han visto involucrados:(BBS1, BBS2, BBS3, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS11, BBS12). Estos genes que se encuentran mutados en los pacientes con esta enfermedad se han logrado clonar.[cita requerida] Las proteínas codificadas por los 'genes BBS, llamadas proteínas BBS, están localizadas en la porción basal y ciliar de la célula.[1]