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Sur la page Syndrome de Smith-Lemli-Opitz :

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La fréquence générale du syndrome dans la population mondiale est difficile à estimer mais elle semble être variable suivant les origines ancestrales. Certains auteurs donnent une fréquence de 1 à 2 pour 40 000 naissances (prévalence sur la population de nouveau-nés à ne pas confondre avec l'incidence), et d'autres 1 à 6:60 000 en cette fin de XXe siècle. Ces derniers chiffres ont été obtenus sur une population à ancêtres Nord-Centre européens et il est moins commun dans les populations à ancêtres africains ou asiatiques[2].Il semblerait qu'il n'y en ait que 20 dans le monde actuellement, dont 2 en Espagne.[réf. souhaitée] Mais des auteurs américains ont réussi à réunir 56 patients diagnostiqués atteints du syndrome de Smith-Lemli-Opitz pour une étude comportementale[3].