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在「半乳糖唾液酸贮积症」頁面中：
"當懷疑是半乳糖唾液酸貯積症的特徵性症狀時，患者可以接受特定檢測以確認診斷。其中一種常見的方法是測量神經氨酸酶1和β-半乳糖苷酶活性的酶活性分析。[1]酶活性水平降低表明缺乏組織蛋白酶A。可以進行完整的尿液分析以檢測寡糖的存在。[1]由於溶酶體功能障礙，當寡糖在細胞內積累過量時，它會通過尿液排除體外。[來源請求]
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